O que é a Síndrome de Turner?

A Síndrome de Turner é uma condição rara e pouco conhecida, que atinge cerca de uma a cada 2.500 meninas nascidas no mundo. A maioria dessas concepções terminam em aborto, constituindo uma das causas mais comuns de morte intrauterina.

Conheça mais sobre a Síndrome de Turner, como identificá-la e como funciona o tratamento.

O que é a Síndrome de Turner?

A Síndrome de Turner  é uma condição genética que atinge apenas mulheres. Ela se caracteriza pela presença de apenas de um cromossomo X, ao invés de ter o par de cromossomos sexuais (XX ou XY).

Esses cromossomos são estruturas dentro das células que contêm DNA e genes com “instruções” que definem como deve ser a aparência e o funcionamento do corpo.

Por haver essa anomalia cromossômica, a Síndrome traz complicações, como baixa estatura, alterações cardiovasculares e problemas hormonais.

Como identificar a Síndrome de Turner?

Durante a gravidez é possível suspeitar da condição durante o pré-natal, por meio de ultrassonografia. Para confirmar a suspeita, pode ser realizado um exame que analisa a quantidade e a estrutura dos cromossomos nas células, por meio de uma amostra do líquido amniótico.

Já após o nascimento, o diagnóstico é realizado através de testes genéticos e exames, utilizando amostra de sangue, pele ou mucosa da boca.

No nascimento e durante o crescimento da criança, existem sinais e sintomas que podem indicar a Síndrome, como:

• Baixa estatura;

• Pescoço curto e alado;

• Implantação baixa das orelhas;

• Implantação baixa dos cabelos (mais cabelo na nuca);

• Tórax largo com mamilos espaçados;

• Complicações relacionadas à visão e audição;

• Alterações cardiovasculares;

• Hipotireoidismo.

Nas recém-nascidas, a Síndrome de Turner pode se manifestar de forma mais leve, como: inchaço (linfedema) nas costas das mãos e na parte superior dos pés; inchaço ou dobras de pele solta na parte de trás do pescoço; e um problema no quadril denominado displasia de desenvolvimento do quadril.

Já nas crianças e adolescentes, não há menstruação, há atraso na puberdade (os seios, a vagina, o útero e os lábios vaginais permanecem infantis em vez de passar pelas transformações), os ovários são substituídos por tecido conjuntivo e os óvulos não se desenvolvem. Assim, as meninas são inférteis.

Como é feito o tratamento?

Infelizmente, a Síndrome de Turner não tem cura. No entanto, alguns sintomas podem ser tratados ou controlados através de:

• Cirurgia para reparar as complicações cardíacas;

• Terapia com hormônio de crescimento;

• Terapia de reposição de estrogênio e progesterona, geralmente necessário para dar início à puberdade e aos ciclos menstruais.

É importante também receber uma abordagem multidisciplinar, ou seja, acompanhar a condição com diferentes especialistas, para realizar avaliações regulares, os possíveis problemas associados e realizar o tratamento adequado.

Quando monitorada e tratada de maneira apropriada, as portadoras da Síndrome de Turner podem ter uma vida normal. Por isso é preciso seguir todas as recomendações médicas.

Você já conhecia a Síndrome de Turner ou conhece alguém que a possui?

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